Ritka betegségek világnapja: Több mint 16 ezer beteget tartanak nyilván Szerbiában

A ritka betegségek világnapját minden év február utolsó napján tartják az Európai Ritka Betegségek Szervezetének kezdeményezésére, több mint hetven nemzeti betegszervezet együttműködésével. A figyelemfelhívó nap célja, hogy ráirányítsa a közvélemény és a döntéshozók figyelmét az érintettek helyzetére, és elősegítse életminőségük javítását.

Ritka betegségnek azokat a kórképeket tekintik, amelyek tízezer emberből kevesebb mint ötöt érintenek. Bár egyenként alacsony az előfordulásuk, világszerte mintegy 300 millió ember él a hozzávetőleg hétezer ismert ritka betegség valamelyikével. Ezek mintegy hetven százaléka genetikai eredetű, gyakran már gyermekkorban jelentkezik, és többnyire krónikus, illetve progresszív lefolyású, közölte a 021.rs portál.

A diagnózis felállítása sok esetben hosszadalmas, mivel a tünetek gyakran átfedést mutatnak gyakoribb betegségekkel, a klinikai kép változatossága pedig tovább nehezíti a felismerést. A kezelés többnyire tüneti, a magas szintű, multidiszciplináris ellátás pedig nem mindenütt egyformán hozzáférhető.

A rendelkezésre álló terápiák gyakran rendkívül költségesek, ami jelentős terhet ró az egészségügyi rendszerre és az érintett családokra is. A betegek és hozzátartozóik nemcsak egészségügyi, hanem társadalmi kihívásokkal is szembesülnek: a tájékoztatás hiánya, az elszigeteltség, valamint az oktatási és munkaerőpiaci nehézségek mindennapos problémát jelentenek.

Szerbiában a ritka betegségekben szenvedők nyilvántartását a Dr. Milan Jovanović Batut Közegészségügyi Intézet vezeti. A legfrissebb adatok szerint 2026. február 25-éig 16 030 beteget regisztráltak.

A legtöbb eset az izom- és csontrendszeri betegségek csoportjába tartozik, ezt követik az idegrendszeri kórképek, a veleszületett rendellenességek és kromoszóma-anomáliák, az endokrin és anyagcsere-betegségek, valamint a rosszindulatú daganatok. A szakemberek szerint a pontos adatgyűjtés és a rendszeres nyilvántartás elengedhetetlen ahhoz, hogy reális kép alakuljon ki a ritka betegségek társadalmi terhéről, és ennek megfelelően lehessen tervezni az ellátórendszer fejlesztését.